Villocentesi in Gravidanza: Utilità, Benefici e Considerazioni
La villocentesi, o prelievo dei villi coriali, è un test diagnostico prenatale che permette di analizzare il materiale genetico del feto nelle prime fasi della gravidanza. Viene generalmente eseguita tra la 10ª e la 13ª settimana di gestazione e consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto placentare (villi coriali) per lo studio del DNA fetale. È una procedura fondamentale per identificare precocemente alcune patologie genetiche e cromosomiche.
A cosa serve la villocentesi
La villocentesi viene eseguita per diverse finalità diagnostiche:
- Diagnosi precoce di anomalie cromosomiche
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Anomalie del numero dei cromosomi sessuali (come la sindrome di Turner o la sindrome di Klinefelter)
- Individuazione di malattie genetiche ereditarie
- Fibrosi cistica
- Talassemie
- Distrofia muscolare
- Malattia di Tay-Sachs
- Emofilia
- Diagnosi molecolare e cariotipo fetale
La villocentesi consente l’analisi del cariotipo fetale per individuare eventuali anomalie strutturali dei cromosomi e permette anche test molecolari specifici in base alla storia familiare.
Quando è consigliata la villocentesi
La villocentesi è raccomandata nei seguenti casi:
- Età materna superiore ai 35 anni, per il maggiore rischio di anomalie cromosomiche.
- Esiti sospetti da test di screening come il test combinato o il test del DNA fetale su sangue materno.
- Presenza di anomalie ecografiche nel feto.
- Storia familiare di malattie genetiche ereditarie.
- Genitori portatori sani di mutazioni genetiche.
Vantaggi della villocentesi
- Diagnosi precoce rispetto all’amniocentesi, offrendo risultati già nel primo trimestre.
- Affidabilità elevata: è una tecnica molto accurata per la diagnosi di numerose condizioni genetiche.
- Possibilità di decisioni consapevoli: fornisce ai genitori informazioni utili per affrontare con maggiore consapevolezza il proseguimento della gravidanza.
Rischi e considerazioni
Come ogni procedura invasiva, anche la villocentesi comporta alcuni rischi, sebbene rari:
- Rischio di aborto (stimato intorno all’0.5%).
- Infezioni o perdite di sangue vaginali.
- Possibile contaminazione del campione, se non eseguita correttamente.
Per questo motivo, viene eseguita solo in centri specializzati e da operatori esperti, dopo un colloquio approfondito con il ginecologo e/o il genetista.
Conclusioni
La villocentesi rappresenta uno strumento prezioso nella diagnosi prenatale, specialmente per le gravidanze a rischio. Nonostante i rischi, il suo impiego mirato consente diagnosi tempestive e dettagliate, indispensabili per un percorso consapevole e sereno durante la gravidanza. È essenziale che la decisione di eseguire questa indagine venga presa con il supporto di uno specialista, dopo un’adeguata valutazione dei benefici e dei potenziali rischi.
