Bi Test (Test Combinato o Ultrascreen)
Una volta ottenuta la gravidanza, il desiderio di assicurare la salute del nascituro diventa primario. In questo contesto, il Bi Test, spesso definito anche test combinato o Ultrascreen, emerge come un esame di screening prenatale precoce e non invasivo di fondamentale importanza, offrendo numerosi vantaggi anche in gravidanze concepite tramite PMA.
Cos’è il Test Combinato (Ultra-screen)?
Il test combinato è un esame di screening che si esegue nel primo trimestre di gravidanza, idealmente tra l’11ª e la 13ª settimana + 6 giorni. Combina due elementi principali:
- Ecografia: Misurazione della translucenza nucale (NT), lo spazio di liquido presente dietro la nuca del feto, e valutazione della presenza dell’osso nasale. Possono essere valutati anche altri marker ecografici.
- Analisi del Sangue Materno: Dosaggio di due ormoni/proteine prodotte dalla placenta e presenti nel sangue materno: la PAPP-A (Proteina Plasmatica Associata alla Gravidanza A) e la free beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica umana).
Attraverso un software dedicato che integra i dati ecografici, i livelli biochimici materni e l’età materna, viene calcolato un rischio statistico per le seguenti trisomie cromosomiche:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Vantaggi del Test Combinato (Ultra-screen):
Sebbene il test combinato sia raccomandato per tutte le gravidanze, la sua importanza può essere ancora maggiore nel contesto della fecondazione assistita per diversi motivi:
- Rassicurazione Precoce: Ottenere un risultato di basso rischio al test combinato può offrire una significativa rassicurazione ai genitori in un momento precoce della gravidanza.
- Identificazione Precoce del Rischio: In caso di risultato di rischio aumentato, il test combinato permette di identificare precocemente la necessità di ulteriori indagini diagnostiche più invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi. Questa precocità consente ai genitori di avere più tempo per elaborare le informazioni, consultare specialisti e prendere decisioni consapevoli sul percorso da seguire.
- Considerazioni Specifiche nella GPA:
- Gravidanze Gemellari: Il test combinato può essere eseguito anche in gravidanze gemellari (con alcune modifiche nell’interpretazione dei risultati).
- Ansia Amplificata: Le coppie che hanno affrontato un lungo e spesso difficile percorso, possono vivere la gravidanza con un livello di ansia maggiore. Il test combinato offre un primo importante screening per la salute del bambino.
- Non Invasività: Il test combinato è un esame non invasivo per il feto, in quanto si basa su un’ecografia e un semplice prelievo di sangue materno. Questo lo rende un’opzione sicura per iniziare lo screening prenatale.
- Guida per Ulteriori Indagini: Un risultato di rischio aumentato al test combinato non è una diagnosi, ma indica una maggiore probabilità di trisomia. Fornisce quindi un’indicazione chiara sulla necessità di procedere con test diagnostici più specifici e invasivi, che possono confermare o escludere la presenza di un’anomalia cromosomica.
- Accessibilità e Diffusione: Il test combinato è un esame ampiamente diffuso.
Limiti del Test Combinato:
È importante sottolineare che il test combinato è un test di screening, non diagnostico. Ciò significa che:
- Un risultato di basso rischio non esclude completamente la possibilità di una trisomia.
- Un risultato di rischio aumentato non significa necessariamente che il feto abbia una trisomia, ma indica una maggiore probabilità.
In caso di risultato di rischio aumentato, è fondamentale consultare un genetista o uno specialista in diagnosi prenatale per discutere le opzioni di test diagnostico (villocentesi o amniocentesi) e ricevere un’adeguata consulenza genetica.
Conclusioni:
Il Bi Test (test combinato o Ultrascreen) rappresenta un importante strumento di screening prenatale precoce. Grazie alla sua non invasività, alla sua capacità di fornire una valutazione del rischio per le principali trisomie cromosomiche e alla rassicurazione che può offrire in caso di basso rischio, si configura come un prezioso alleato per monitorare la salute fetale fin dalle prime settimane di gestazione. Sebbene non sia un test diagnostico, la sua capacità di identificare precocemente le gravidanze a maggior rischio permette di indirizzare le coppie verso ulteriori indagini e di affrontare il percorso della genitorialità con maggiore consapevolezza e informazione. È fondamentale che le coppie siano informate sui vantaggi e i limiti del test combinato.
