Cos’è il test NGS nella diagnosi preimpianto che usiamo a BioTexCom?
Il test NGS (Next Generation Sequencing) è una tecnica genetica avanzata utilizzata durante la fecondazione assistita per analizzare gli embrioni prima dell’impianto nell’utero. Con la tecnologia NGS, è oggi possibile analizzare oltre 400 patologie genetiche note, tra cui numerose malattie rare e gravi condizioni ereditarie. Si tratta attualmente dell’esame più all’avanguardia e preciso disponibile nella diagnosi genetica preimpianto.
L’obiettivo è selezionare embrioni geneticamente sani, aumentando così le probabilità di attecchimento, riducendo il rischio di aborto spontaneo e migliorando le chance di una gravidanza a buon fine.
Uno dei vantaggi primari del test NGS è la sua capacità di analizzare l’intero cariotipo embrionario con elevata accuratezza. A differenza delle tecniche precedenti, l’NGS è in grado di rilevare non solo le aneuploidie (anomalie nel numero di cromosomi interi, come la trisomia 21 o la monosomia X), ma anche le anomalie strutturali più piccole, come delezioni, duplicazioni e traslocazioni parziali. Questa analisi cromosomica completa (PGT-A) fornisce informazioni cruciali sullo stato genetico dell’embrione prima del suo trasferimento in utero.
Questo livello di dettaglio si traduce in numerosi benefici concreti:
- Aumento dei tassi di impianto: Selezionando per il trasferimento solo gli embrioni euploidi (con un corredo cromosomico normale), si aumentano significativamente le probabilità che l’embrione si annidi con successo nell’utero materno, portando a una gravidanza evolutiva.
- Riduzione del rischio di aborto spontaneo: Le aneuploidie sono una delle principali cause di aborto spontaneo nel primo trimestre di gravidanza. Il trasferimento di embrioni euploidi diminuisce drasticamente questo rischio, offrendo maggiore serenità alle coppie.
- Diminuzione del rischio di nascite di bambini con anomalie cromosomiche: Il test NGS aiuta a prevenire la nascita di bambini affetti da sindromi genetiche causate da aneuploidi, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.
- Ottimizzazione del numero di cicli di trattamento: Identificando gli embrioni con maggiore potenziale di successo, il test NGS può ridurre il numero di tentativi di trasferimento necessari per ottenere una gravidanza, abbreviando i tempi e diminuendo i costi emotivi ed economici per le coppie.
- Scelta di un singolo embrione da trasferire (eSET): Grazie alla maggiore confidenza nella capacità di impianto degli embrioni euploidi, si può adottare più frequentemente la strategia del trasferimento di un singolo embrione (eSET), riducendo il rischio di gravidanze multiple, che sono associate a maggiori complicanze sia per la madre che per i bambini.
È importante sottolineare che l’applicazione del test NGS nella PMA deve essere accompagnata da una consulenza genetica approfondita. Questo permette alle coppie di comprendere appieno i vantaggi, i limiti e le implicazioni etiche del test, e di prendere decisioni informate in base alle proprie esigenze e valori.
Next-Generation Sequencing rappresenta un’innovazione cruciale nel campo della procreazione medicalmente assistita. La sua elevata precisione, la sua capacità di analizzare l’intero genoma embrionale e la sua versatilità lo rendono uno strumento potente per aumentare le probabilità di successo del vostro trattamento, ridurre il rischio di complicanze e realizzare il desiderio di genitorialità per molte coppie. Raccomandiamo di effettuare il presente test dopo una serie di risultati negative nella PMA della coppia
Va comunque ricordato che, pur essendo una tecnica estremamente avanzata, non può offrire una garanzia assoluta di impianto dell’embrione né escludere al 100% tutti i possibili problemi genetici. In particolare, il test non rileva alcune condizioni come riarrangiamenti cromosomici equilibrati, mutazioni puntiformi, piccole duplicazioni o delezioni non targetizzate dall’analisi. Per questo motivo, il nostro protocollo include anche controlli genetici e morfologici durante la gravidanza, per garantire il monitoraggio completo dello sviluppo del feto e offrire la massima sicurezza possibile ai futuri genitori.
Il test viene eseguito dopo la fecondazione di ovociti. In 5-6 giorni dopo la fecondazione alcune cellule di ciascun embrione vengono prelevate. Gli embrioni vengono crioconservati e nel frattempo le cellule prelevate vengono sottoposte all’analisi.
